Redacción / Vídeo: Miguel Ángel Escobar. Madrid
El 18 de marzo se celebra el Día Europeo de la Narcolepsia, una enfermedad neurológica crónica que se caracteriza por una desorganización del ciclo vigilia-sueño cuyo síntoma más incapacitante es la somnolencia excesiva diurna. La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha recordado en este día que en caso de somnolencia excesiva durante más de tres meses y/o debilidad muscular en relación con las emociones es importante acudir al neurólogo.

La narcolepsia suele iniciarse en la adolescencia y además de hipersomnolencia diurna los pacientes pueden sufrir otros síntomas como dificultad para dormir bien de noche (50 por ciento), pesadillas, parálisis de sueño y alucinaciones relacionadas con el sueño (30 por ciento), conductas automáticas (80 por ciento) y trastornos alimentarios (20 por ciento) con tendencia a la obesidad.

A veces la somnolencia es tan repentina y tan intensa que se denomina “ataque de sueño” y puede durar desde unos minutos a más de una hora lo que hace que el enfermo se duerma en situaciones impensables como estando de pie, hablando, comiendo e incluso conduciendo, lo que multiplica por siete el riesgo de sufrir un accidente de tráfico.

Además, el 70 por ciento de los pacientes presentan cataplejía, es decir, episodios súbitos de debilidad muscular desencadenados por emociones, normalmente la risa; así, el afectado tiende a aislarse por el excesivo control emocional.

El desconocimiento de esta enfermedad provoca que las personas afectadas por narcolepsia tarden hasta 10 años en ser diagnosticadas y es por esto que desde la SEN se quieren dar a conocer los principales indicadores ya que a menudo son atribuidos a otras causas como trabajo excesivo, falta de sueño, gandulería o apneas de sueño.

La prevalencia de esta enfermedad es de 1 cada 2.000 personas y se calcula que en España actualmente hay alrededor de 25.000 personas afectadas. Es por esto que desde el Grupo de Trastornos de la Vigilia y el Sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN) consideran necesaria la existencia de mayores medios y recursos que permitan dar a conocer la enfermedad entre la sociedad para agilizar así el tiempo de diagnóstico y ayudar a aumentar la calidad de vida de los pacientes.

“Para que un paciente sea diagnosticado de manera correcta es necesario un estudio exhaustivo por parte del neurólogo mediante la realización de una historia clínica y varias pruebas complementarias como un estudio del sueño nocturno y diurno o la realización, en algunos casos, de un análisis del líquido cefalorraquídeo. Además de esto, los pacientes necesitan apoyo igual que cualquier enfermo crónico, pero se enfrentan a un problema de desinformación y estigma social que puede acarrear dificultades de adaptación social, familiar, laboral, etc.” afirman desde la SEN.

Un factor genético protege de la narcolepsia

La revista científica Nature Genetics ha publicado un estudio en el que han participado un grupo de investigadores españoles sobre los factores genéticos asociados a la narcolepsia. El trabajo identifica un factor genético que protege de la narcolepsia: las moléculas HLA. Estas moléculas son esenciales para poner en marcha una respuesta inmunitaria. Algunas moléculas HLA se han asociado al desarrollo de enfermedades autoinmunitarias, pero otras tienen un efecto protector, como las identificadas en este estudio.

La narcolepsia suele iniciarse en la adolescencia.

En esta investigación multidisciplinar participaron tres centros españoles: el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. En concreto, el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, tras el hospital francés de Montpellier y el de Leiden, de Holanda. De todos estos sujetos, ningún paciente narcoléptico tenía el haplotipo descrito.

La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor.

El estudio publicado en Nature Genetics contribuye a la identificación de factores de susceptibilidad genética en la narcolepsia, y refuerzan la idea de que es una enfermedad autoinmunitaria. Los resultados del estudio tienen aplicación en el diagnóstico de la enfermedad.

Más recursos para los problemas del sueño en la edad pediátrica

Por otro lado, las sociedades españolas de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), de Neurología (SEN) y del Sueño (SES), y la Asociación Española de Pediatría (AEP) se han unido en la campaña “Duerme bien, crece sano”, con motivo del Día Mundial del Sueño, que también se celebra el 18 de marzo. Estas sociedades reclaman más recursos para el diagnóstico de los trastornos del sueño de los niños, y la atención de padres y educadores sobre la importancia de mantener unos hábitos saludables de sueño. La obesidad, la hipertensión, el trastorno de déficit de atención y el fracaso escolar son algunos ejemplos de la repercusión de las enfermedades del sueño en los más pequeños.

Hay dierentes causas que provocan dificultades para dormir o somnolencia diurna, incluso cuando el niño tiene unos buenos hábitos de sueño. La narcolepsia es una de las patologías neurológicas que pueden alterar el sueño del niño. “La narcolepsia suele iniciarse en la adolescencia y puede presentarse raramente en niños. Los jóvenes que la padecen sufren el estigma social ante la necesidad de dormir demasiado de día, tachándolos de perezosos, lo que lleva a su aislamiento y, a veces, a la depresión”, apunta Montserrat Pujol, del grupo de Trastornos del Sueño de la SEN.

Otro trastorno neurológico del sueño es la epilepsia, cuya prevalencia en la población es de entre un uno y un dos por ciento y la edad de inicio más frecuente es durante la infancia. De hecho, el 40 por ciento de las crisis en edad pediátrica ocurren durante el sueño. “En los casos que el niño presenta episodios de trastornos del despertar como terrores nocturnos o sonambulismo que sean muy repetitivos o poco claros se debe plantear la posibilidad de una epilepsia”, explica Pujol.